Le SA

C’est quoi Angelman ?

Le syndrome d’Angelman est lié à une anomalie génétique rare qui touche le chromosome 15 et en particulier un gène qui intervient dans le fonctionnement du cerveau (UBE3A). Il peut être du à 4 causes différentes qui sont répertoriées sur le site de l’AFSA (l’Association Française du Syndrome d’Angelman) et en particulier dans cette brochure :

http://www.angelman-afsa.org/fichiers/brochure-afsa-1377501348.pdf, d’où j’ai extrait la figure ci-dessous.

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Le cas le plus fréquent est celui de la délétion maternelle qui peut-être plus ou moins grosse. C’est ce qu’a Céleste et sa délétion est assez grosse, elle touche d’autres gènes. Peu importe.

Le syndrome d’Angelman se caractérise par une longue liste de troubles et de problèmes que je n’ai pas envie d’énumérer et que l’AFSA décrit très bien sur son site : http://www.angelman-afsa.org. Ca a été très rassurant pour moi de trouver le site de l’AFSA et d’avoir des contacts avec cette association très vite après le diagnostic de Céleste. Je me suis dit que nous ne serions pas seuls, je suis impressionnée par le dynamisme de l’association.

Avant le diagnostic, j’avais commencé à lire pas mal de littérature scientifique sur le syndrome d’Angelman car je soupçonnais très fort que c’était « le problème » de Céleste depuis ses 6 mois.

J’ai du mal à concevoir que Céleste a « une maladie génétique ». Pour moi, elle n’est pas « malade ». Je sais bien qu’elle ne sera jamais une personne « normale », « comme les autres », que vraisemblablement, elle ne sera jamais indépendante. On se dit qu’elle sera toujours avec nous et on espère qu’on restera longtemps avec elle et on vit au jour le jour, en évitant de penser trop loin un peu comme l’explique Lara Harman, la présidente actuelle de l’AFSA dans ce reportage qui date un peu :

Peut-être qu’un jour je ferais une revue détaillée de la littérature scientifiques sur le syndrome d’Angelman, mais pas maintenant.

Il y a d’autres vidéos sur Youtube, ou des sites de familles qui ont monté leur association « individuelle » en France et ailleurs. Bref avec Internet, on est rarement seul…

Et je me rend compte que je n’ai pas envie de parler du syndrome d’Angelman en fait, j’ai envie de raconter des contes de la vie extra-ordinaire et puis c’est tout. Le reste on verra plus tard.

Les sites des parents

Un peu en vrac. Sur notre site, je ne mets pas de vidéos, ni de photos Céleste (au moins pour l’instant en 2018) parce que : (1) mon mari ne veut pas; (2) pour l’instant je suis plutôt d’accord, non pas parce qu’on a « honte » de Céleste, bien au contraire, elle ferait craquer la Blogosphère, aucun doute là dessus, mais parce qu’on est encore de l’ancienne génération. Du coup je trouve ça pas très « juste » parce que les vidéos des autres familles nous aident énormément, mais c’est comme ça.

  • Ever (un des premiers que j’ai trouvé plusieurs mois avant le diagnostic car comme Céleste, entre autre, elle dormait très très peu…) :  https://www.youtube.com/watch?v=F23XqZ3eMh8
  • Lea (que nous devrions rencontrer bientôt, et qui nous donne l’espoir de voir Céleste marcher et aller à l’école, entre autre) : http://alea-association.com
  • Maël (qui utilise Proloquo et ça nous donne trop d’espoirs et de joie de voir son visage s’illuminer quand l’Ipad lui donne une voix)  : http://maelrayondesoleil.blogspot.com

plein d’autres que je vais ajouter au fur et à mesure….