Tu auras le Syndrome d’Angelman

Mon enfant est différent

Le diagnostic est un événement traumatique qu’on revit encore et encore, même quand on se doutait bien qu’il allait tomber, et même quand on est face à une généticienne et une neuropédiatre informées et compatissantes.

Alors quand on est ou a été face à des médecins qui ne le sont pas et bien je n’ai même pas besoin d’imaginer le moment terrible que ce doit être : je l’ai lu dans les témoignages des parents que Marielle Lachenal a rapportés dans son livre « Mon enfant est différent » avant nos « fêtes » de fin d’année à l’hôpital.

Dans ce livre, Marielle a regroupé les témoignages de parents d’enfants en situation de handicap, incluant le moment du diagnostic qu’eux aussi ont vécu comme un événement traumatique. En lisant ces témoignages sur les diagnostics je me suis dit :

  1. Quelle chance on a que Céleste soit née dans une ville avec un super hôpital pédiatrique;
  2. Quelle chance on a que je connaisse un peu les généticiennes de cet hôpital grâce à mes projets de recherche;
  3. Quelle chance on a que Céleste soit né en 2017 et pas en 1997 ni même en 2007;
  4. Merci Internet, vraiment, merci et sans ironie.

Okay, profitons de ce moment de réminiscence émotionnelle intense pour nous rappeler de respirer. Respirons, parce que la suite n’est pas facile à écrire mais nécessaire (pour moi, hein, c’est mon blog perso).

Mais si j’écris ce texte c’est aussi parce que des parents me demandent souvent plus ou moins timidement « comment tu as su ? ». Oui, parce que je savais : à force de chercher, j’ai fini par trouver « ce qu’elle avait ce bébé ».

Mais même quand on sait, on garde l’espoir que « ce ne soit pas ça », que les médecins au RDV du diagnostic, n’arrivent pas avec ce visage compatissant qu’elles essaient de maintenir neutre et bienveillant, qu’elles ne nous sortent pas des analyses génétiques « anormales » ramenant avec elles tout un tas de perspectives phénotypiques plus inquiétantes les unes que les autres.

Le jour J

Le jour J c’était en avril dernier, au 8 mois de Céleste. Je nous revois dans la salle d’attente de l’hôpital à chercher une place pour pourvoir lui donner à manger avant le RDV. Je revois la neuropédiatre et la généticienne arriver et à leurs visages graves, je comprend qu’il y a quelque chose, que ça n’est pas « juste rien ».

Elles commencent à nous sortir les analyses :

  1. rien sur les 12 analyses de sang
  2. rien sur le caryotype : elle a le bon nombre de chromosomes mais…
  3. elle sort « l’analyse de la quantité de matière » sur les chromosomes. Et là, elle dit : « sur le chromosome 15… » et je lui dis « c’est le syndrome d’Angelman ? ». Elle me dit « Oui, tu le savais ? »

Oui, je le savais mais j’espérais que ça ne serait pas ça ou au moins que ça ne serait pas une délétion chromosomique ou au moins, qu’elle serait petite, comme j’avais dit la veille à ma soeur en partant de chez elle :

Je suis sure que c’est ça (j’étais sure à 95% je dirais), j’espère juste que ça n’est pas à cause d’une déletion chromosomique ou qu’elle ne sera pas trop grosse

Ben si : elle est assez grosse, 5.7 millions de bases d’ADN qui manquent (de ce que j’en comprend) !!! Comment elle peut avoir deux bras, deux yeux, deux jambes avec ça ? C’est incroyable la nature. La généticienne me dira que « c’est normal » comme taille de délétion dans Angelman.

~ Une semaine avant…

Une semaine avant, je suis à Paris pour le travail. Le soir à l’hôtel, je lis des articles sur le syndrome d’Angelman que je trouve dans Pubmed et je regarde des photos et des vidéos sur Youtube.

En particulier je lis cet article :

Screen Shot 2019-02-05 at 07.37.54.png

qui inclut notamment un tableau que je reprends ici :

Selon Williams et al. (2006) Céleste @6 mois (et avant et après)
1. Observé dans 100% des cas
Retard de développement Oui, dès 2 mois pour le suivi visuel, global et clair à 6 mois, ce qui nous a amené à nous décider pour le test génétique
Troubles du mouvement (dont tremblements, problème d’équilibre etc) Oui (saccades et tremblements, myoclonies. Elle avait des mouvements saccadés et secoués, « parasites » qui pouvaient être attribués à un retard de maturation nerveuse avant 6 mois, après 6 mois, hum. moins maintenant mais des mouvements ‘anormaux’ c’est sur)
Rire fréquents, hyperexcitabilité, démonstration de bonne humeur excessive, battement des mains Oui (battement des mains vers 6 mois, quand je l’ai vu faire des « flappings » je me suis vraiment dit « là c’est sur, il y a un problème. » MpMaintenant : hyperexcitabilité, un peu oui, le reste moins)
Trouble de la parole, absence de la parole ou production très minimale, compréhension meilleure que la production Oui (pas ou peu de voyelles, de babillage, grognements, mieux maintenant)
B. Frequent (more than 80%)
Microcéphalie (claire à 2 ans) Peut-être (ralentissement de la croissance du périmètre crânien vers 5 mois)
Epilepsie qui apparaît avant 3 ans et diminue à l’âge adulte mais reste présente On verra, ça me stresse, n’y pensons pas, j’ai d’abord pensé que les mouvements ‘nerveux’ qu’elle avait et qui la réveillaient étaient de l’épilepsie mais à l’EEG à 8 mois il n’y avait pas de corrélats électrophysiologiques.
EEG (activité électrophysiologique du cerveau) anormal Oui (post diagnostic à 8 mois : présence d’ondes de grandes amplitudes anormales, je n’ai pas envie de me rappeler de la fréquence, une autre fois)
C. Associé (observé dans 20 à 80% des cas)
Occiput plat + cannelure occipitale Oui (vers 6-7 mois, l’ostéopathe nous dit : son occiput est bizarre, ça a fait « tilt »)
Protrusion de la langue Oui, dès la naissance, ce qui a fait dire à Gwendo « elle me ressemble un peu on dirait avec sa langue »
Troubles de la succion et de la déglutition Oui, dès la naissance (mais qui ne l’ont pas empêchée avec un peu de persévérance, de s’alimenter « normalement », enfin en tétant au sein pendant 1h, 1h30 puis en tétant le biberon comme le sein mais ça a bien marché quand même)
Difficultés d’alimentation et/ou hypotonie du tronc Oui (pour l’hypotonie du tronc, diagnostiquée vers 6-7 mois par l’osthéopathe), RGO qui lui a pourri ses 6 premiers mois de vie (Reflux gastrique oesophagien), il était interne, pas clairement visible avant que j’arrête complètement l’allaitement
Prognathia (protrusion de la mâchoire) Pas clair, un peu
Large bouche avec les dents espacées Pas clair, ses dents ont plutôt l’air grosses mais elles ont du mal à sortir
Bavages fréquents Oui (mais comme beaucoup de bébés de 6 mois, moins maintenant mais probablement plus que les autres enfants de 18 mois, tant pis)
Comportements de mastication et de mise en bouche excessifs Oui (mais comme beaucoup de bébé de 6 mois, mais ça continue à 18 mois)
Strabisme Oui (divergent clair dès la naissance, mais ma mère et ma grande tante en ont un léger alors ça ne me stressait pas)
Hypopigmentation de la peau, couleur des cheveux et des yeux plus claire que les autres membres de la famille Oui (surprise à la naissance : une petite blonde/rousse avec des yeux qui sont restés bien bleus, plusieurs personnes ont émis des doutes sur la paternité de mon mari ;-))
Hyperactivité des membres inférieurs, réflexes profonds du tendon Je ne sais pas, les médecins n’ont rien vu en tout cas
Position du bras relevée et fléchie, surtout pendant les déplacements Pas clair vu qu’elle se déplace en rampant sur ses bras à 18 mois, pas pertinent à 6 mois… Mais par contre elle tenait ses poings fermés levés de chaque côté de sa tête quasiment en permanence
Marche à grand pas avec les chevilles qui ressortent Ne s’applique pas : elle ne marche pas
Sensibilité exagérée à la chaleur Oui (transpire beaucoup)
Cycles du sommeil irrégulier, besoin de sommeil réduit Oui (le plus compliqué depuis la naissance mais honnêtement, je ne pense pas qu’elle ait besoin de moins de sommeil que les autres, juste elle a du mal à dormir : elle n’alignait pas ou quasiment pas plus de 2h de sommeil jusqu’à l’été dernier, se réveillait quasiment toutes les heures, bref : bienvenue dans la vie des parents d’un enfant qui a une maladie neurogénétique. Mais ça va mieux maintenant : elle arrive à aligner 6-7h par nuit
Attraction/fascination pour l’eau ou les objets qui « bruissent » (comme les feuilles de papiers, le plastique etc) Oui pour les objets : feuilles de papier. Sac plastiques, pas si clair pour l’eau, même si elle aime bien le bain
Comportement alimentaire anormaux Pas clair, elle adore manger sauf qu’elle ne mastique pas : elle écrase avec sa langue mais j’ai de bons espoirs que ça vienne
Obésité chez l’enfant plus âgé Trop jeune et je crois que c’est surtout pour les cas sans délétion
Scoliose Trop jeune
Constipation Ah non, vraiment, non 😉
J’ajouterais, mais je ne sais pas si c’est seulement pour Céleste :
Trouble précoce de la poursuite visuelle sans anomalie détectable de l’oeil
Trouble précoce de la préhension
Mouvements pré-nataux « anormaux » – alors ça vous me direz : facile de le dire à postériori mais quand même je trouvais que mon bébé ne bougeait pas « normalement » dans mon ventre, il (car je pensais que c’était un garçon) avait des espèces de secousses brutales qui ne répondaient pas à nos stimulations et ce, jusqu’au terme.

A Paris, je lis aussi un autre article que je n’ai pas réussi à retrouver ce matin et je n’ai pas eu envie de chercher mais qui compare les phénotypes des personnes avec le syndrome d’Angelman selon la taille de la délétion et il font 2 groupes : « les petites délétions » (<5 Mb) et les grosses (>5 Mb). Selon cet article, Céleste rentre donc dans « les grosses ». Bref. Quand on veut savoir, on sait, après, on fait avec.

Je lis aussi :

Screen Shot 2019-02-05 at 08.27.46.pngScreen Shot 2019-02-05 at 08.27.36.png

Screen Shot 2019-02-05 at 08.27.18.png

 

Et puis après, je suis complètement démoralisée, alors je vais sur les blogs des parents pour me rappeler que ce sont d’abord des enfants et qu’il y a le monde de diagnostic médical et la vraie vie. Je me rassure en me disant que si on lit les articles sur la trisomie 21, surtout ceux d’il y a 20 ans en arrière, c’est pas bien mieux et puis au final, Gwendo et les autres sont là et on les aime et ils sont heureux et ça : la médecine ne peut rien y faire…

Bref, à la fin de cette semaine parisienne, je n’en peux plus. Une collègue me dit

Ah, 8 mois, elle va te reconnaître quand tu vas rentrer…

Heu… je ne crois pas non : elle me regarde à peine.

Le vendredi soir, avant le diagnostic qui tombe le jeudi suivant : Fais confiance à ta fille

(me répète mon mari)

J’arrive de Paris le vendredi soir à 23:30, avec 2h de retard à cause des grèves. J’ouvre la porte de la maison, Céleste ne dort pas, elle est dans les bras de mon mari. Elle me voit et là, on s’en rappellera toute notre vie : elle me reconnait !!! Elle fait une explosion de joie et de rire comme on ne l’avait jamais vue faire.

Alors à ce moment là, en la voyant, je me dis 2 choses :

  1. c’est trop bien, elle me reconnaît
  2. c’est sur : cette enfant a le syndrome d’Angelman : elle a trop la même tête que ces enfants que j’ai vu en photos ou vidéos sur le web pendant une semaine….

Deux mois plus tôt : On veut faire le test génétique

C’est ce qu’on annonce à la pédopsychiatre et à la psychomotrienne du CMPP : cette enfant n’a pas un problème psy., nous dit la pédopsychiatre : le retard n’est pas global comme le sien dans les problèmes psy.

Bref, ça relève de la génétique.

Les médecins nous l’avaient dit, en particulier une médecin de garde un Dimanche où on n’avait pas dormi de la nuit, on pensait qu’elle était malade, à peine elle la pose sur la table d’occultation :

Je suis désolée de vous dire ça mais il faudra lui faire un test génétique à cette petite

Prend ça dans la face, tu viens pour un rhume, tu repars avec ça, le dimanche soir.

De toute façon, à 6 mois, le test génétique devenait nécessaire pour moi car j’avais lu (oui, je passe mon temps à lire ou à écrire ou à programmer, etc, bref) des articles sur les retards de maturation visuelle disant en gros que :

Si ça n’est pas passé à 6 mois, il y a de forte chance pour qu’il y ait un problème génétique

Il y a 16 mois en arrière : là où ça a commencé

A la visite des 2 mois, la pédiatre nous dit :

Le suivi oculaire n’est pas normal, il faut voir un ophtalmo

Quelques semaines plus tard, on voit l’ophtalmo qui confirme que le suivi oculaire n’est pas normal mais l’oeil oui.

Dès lors, on va se mettre à angoisser et à agiter des objets devant les yeux de Céleste pour être sur qu’elle voit.

Puis j’ai commencé à aller chercher et lire sur le web et dans les articles scientifiques.

Vers 5 mois j’étais obsédée par ses mouvements « parasites ». Vers 6 mois : retour chez l’ophtalmo : toujours pas normal le suivi, toujours rien sur l’oeil, elle prend RDV pour nous à Montpellier au centre génétique des maladies de la rétine. RDV en Août !!!

Ah non, là ça n’était pas possible, on a demandé un RDV à l’hôpital de chez nous.

Bref pendant 2 mois j’ai cherché et cherché « maladies génétiques + ataxie » ou mouvements saccadés etc en anglais. Je suis tombée sur les syndromes de Rett et d’Angelman. Voilà.

Epilogue

Ben pas grand chose : parfois je me dis qu’en lisant ce blog « les gens » peuvent se dire que « je me réjouis d’avoir un enfant avec un handicap ». Non, bien sur, j’avais commandé à la nature un enfant « normal et en bonne santé », je lui avait bien dit : deux bras, deux yeux, deux jambes si possible et des cheveux en option mais j’avais pas pensé à lui préciser : et des chromosomes entiers.

Mais Céleste est là et elle est parfaite, vraiment. Bien sur, elle ne marche pas, elle ne parle pas, elle ne fait pas grand chose « normalement » mais elle est pleine de vie et tellement volontaire et pleine d’amour aussi et oui : on se réjouit qu’elle soit là !

Après le diagnostique, on est sorti de l’hôpital et on s’est assis sur un banc, Céleste était dans sa poussette, c’était toujours Céleste. C’était le même banc que celui où on s’est assis il y a un peu plus d’un mois quand les médecins nous ont dit que son état était très grave et que l’issue n’était pas garantie.

Le jour du diagnostic, il faisait beau, on voyait la montagne, je me suis chanté le refrain de Mickey 3D :

« Au dessus des montagnes, le soleil et ses rayons… »

Ce refrain je n’ai pas pu me le chanter il y a un mois : il faisait gris dehors, dedans, partout.

Après le diagnostic du syndrome d’Angelman, je suis rentrée avec Céleste, on s’est couchées, j’ai pleuré tout l’après-midi, j’ai mis environ 2 mois à m’en remettre, à arriver à la regarder de nouveau sans voir « Angelman » et sans me répéter « tu ne parleras pas et peut-être tu ne marcheras pas etc. »

Donc, non ça n’a pas été facile mais maintenant qu’on a vécu pire et bien je relativise pour de vrai : on a trop de la chance de pouvoir la serrer contre nous, avec son auréole de lumière cf photos ci-dessous  😉

blogAngelmaAll

 

 

 

 

3 commentaires sur “Tu auras le Syndrome d’Angelman

  1. Jolène c’est mon(NOTRE) rayon de soleil 🌞☀️☀️.Même les jours où il fait gris elle iradie par ses sourires et maintenant sa chevelure complète le tableau😉
    La différence (qu ‘importe laquelle) peut être exception…..

    J'aime

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